Генетический тест (неонатальный скрининг) для новорожденных .

Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви и исключить их наличие в первые недели жизни очень важно, чтобы начать лечение как можно быстрее.

Анализ крови забирают из пятки – это максимально безболезненно и позволяет получить достаточное количество крови для анализа. У доношенных малышей – на 4 день после рождения, у недоношенных - в недельном возрасте и позже.

Какие генетические заболевания выявляются?

 Гипотериоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы.
 Муковисцидоз. Своевременно диагностированный, он лечится в специализированных медицинских центрах.
 Адреногенитальный синдром. Нарушение работы коры надпочечников, также лечится с помощью гормональной терапии.
 Галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. Проводится терапия.
 Фенилкетонурия. Накапливаясь в крови и моче, производимые аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг. Лечение связано с корректировкой диеты.

Если анализ показывает положительный результат, с мамой ребенка связываются специалисты, если нет никаких отклонений от нормы – информация передается участковому врачу.

Желаем здоровья вам и вашим малышам!