Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна

Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
Электронная микроскопия: на микрофотографии поперечный срез митохондрий человека
МКБ-10	E75.5
МКБ-10-КМ	E75.5
МКБ-9	272.7
OMIM	213700
DiseasesDB	29239
MeSH	D019294

Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание , проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках (холестериновый липидоз). Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.

Эпоним

Заболевание получило название в честь патологов, описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта (Ludo van Bogaert, 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера (Hans Joachim Scherer, 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна (Emil Epstein, 1875—1951).

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования церебротендинозного холестероза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену CYP27A1. Ген CYP27A1 находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35.

Патогенез

Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии, расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития, интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности.

См. также

• Болезнь Вольмана
• Генные болезни
• Паренхиматозные дистрофии
• Лизосомные болезни накопления