Ахондроплазия
| Ахондроплазия | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10 | Q77.4 |
| МКБ-10-КМ | Q77.4 |
| МКБ-9 | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| MedlinePlus | 001577 |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Лечение
В настоящее время удовлетворительное лечение неизвестно, однако найдена причина заболевания — мутация в гене рецептора ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту.
Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.